临床特征
5岁前发病
运动里程延迟
进行性近端肌无力
跟腱挛缩，导致足尖走路
蹒跚步态，脊柱前凸
跑、单足跳和双足跳困难
从地上站起困难（Gower征）
上楼梯困难
腓骨肌肥大
肌痉挛——BMD比DMD更常见

行走
12岁之前丧失（DMD）
16岁后丧失（BMD）

肌酸激酶
通常显著升高（正常值的10-50倍）
出生时水平即升高

相关特征
心肌病（DMD恒定出现在青少年晚期，BMD可变）
智力损害（30%的DMD，BMD少见）
夜间低通气
脊柱侧弯
呼吸衰竭出现在DMD的青少年晚期之前

病理学
临床严重程度不能通过病理评估
坏死、再生、纤维化、肌纤维大小的变异加大
肌纤维分裂
DMD通常缺乏肌营养不良素
BMD通常有肌营养不良素，但表达异常，有一些例外
所有肌营养不良素相关蛋白减少