仁爱重生行动

电子地图

联系我们

地址:北京市海淀区黑山扈路甲17号
电话:010-62826121 62826235
邮件:zzjwl@163.com

进行性肌营养不良小儿
文章来源:     发表时间:09年08月05日

  中医病名

  痿证。

  定义及释义

  进行性肌营养不良是一组遗传性的肌肉变性病。

  流行病学

  大多数在儿童时期发病,个别可发生于青少年或成人。

  发病机理

  近年来研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常,但真正发病机理尚不明确。

  病机探微

  本病的形成与禀赋不足及五脏败伤有关。病机要点为脾肾亏损,筋骨肌肉失于濡养。病位主要在脾、肾。

  病理生理学

  本病的病理改变主要累及骨骼肌。镜检可见肌细胞减少,纤维粗细不等,肌横纹消失,玻璃样变性等。肌纤维间常见脂肪组织及其他结缔组织增生。部分病例心肌亦可有类似改变。

  诊 断

  中医诊断

  辨 证:

  本病的特点是以本虚为主,可夹标实之证。初期阶段以肢酸无力为主要表现,多属肉痿。以后则渐至肢体挛缩瘫痪,发展为筋痿、骨痿、脉痿。临证之时,首先应察其虚实,再辨脏腑,抓住主要证候辨证施治。

  1.脾胃虚弱

  主证:四肢瘦削,以臀部为明显,上肢乏力,难以抬举,下肢行如鸭步,伴面色蒌黄,神疲倦怠,声低气怯,心悸气短,舌淡胖嫩,苔薄白,脉细弱。

  分析:本证由脾胃气弱,四肢肌肉失养所致。脾为后天之本,脾胃气弱,生化乏源,四肢肌肉无所禀受,故见四肢瘦削,肌肉萎缩无力。气虚血亏,故见声低气怯,心悸气短等症。

  2.肝肾阴亏

  主证:肌肉瘦削,肢痿无力,步覆踉跄,站立困难,筋惕肉run,小腿肌肉假性肥大。甚至语言蹇涩,肢体挛缩瘫痰,伴腰膝痰软,眩晕耳鸣,舌红少苔,脉沉数。

  分析:肾藏精,主骨生髓,肝藏血主筋。肝肾精亏,筋失所养,骨软髓少,故见肌肉瘦削,四肢废萎不用,瘫痪等。精血不足,虚风内动,故见筋惕肉run,肢体挛缩。而腰膝酸软,眩晕耳鸣等,皆为肝肾阴精不足之象。

  3.湿热内侵

  主证:肌肉萎缩,肢体困乏,行走不稳,神疲倦怠,痰多脘闷,食少便溏,小便黄少,舌胖大,有齿痕,苔黄腻,脉濡数。

  分析:本证属虚中夹实,由脾胃不足,湿热侵袭所致。脾气弱则肌肉虚,故见肌肉瘦削,行走不稳。湿热盛,则见肢体困重乏力。痰多脘闷,食少便溏等皆为脾虚湿盛之象。

  西医诊断

  症 状:临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,可伴有假性肥大。

  体 征:

  本病的共同特征是:进行性病程,肌肉萎缩和无力,可有阳性家族史。不同类型又具有各自不同的特征,常见临床类型分述如下。

  1.Duchenne型:又称严重型或假肥大型。是儿童最常见的一类肌病,性联隐性遗传,男孩发病。缓慢起病,多在5岁左右出现症状,并逐渐加重。无力常自双下肢近端开始,表现为跑步困难,易跌倒,跌倒后起立困难,上楼时尤为费力。随着病程的进展,出现四肢近端肌肉、肩胛带肌和骨盆肌肉萎缩。站立时腰椎过度前突,行走时骨盆及下肢左右摇摆,呈“鸭步”步态。因肩胛带肌萎缩无力,双臂前伸时可见翼状肩胛。由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧,再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿势,称为Gower征。腓肠肌、臀肌、三角肌等处可见假性肥大,以腓肠肌尤为明显。假性肥大的肌肉外观发达,触之较坚实,但肌力很差。80%的患儿累及心脏。可伴有巨舌、门齿缺如及智能障碍。在进行性肌营养不良中,本型最为严重,大多在15岁左右即不能行走或站立,散发病例常更为严重。

  2.Becker型:又称良性型。性联隐性遗传。发病年龄多为5~20岁。首发症状是骨盆带肌及股肌无力,常有腓肠肌假性肥大。5~10年后出现肩胛带肌及上臂肌无力。病程进罹缓慢,多于发病后15~30年才不能行走。晚期也可发生关节挛缩,但较Duchenne型少见。心肌一般不受累。

  3.肢带型:又称Erb型。为常染色体隐性遗传。发病年龄常在10~30岁间。多首先出现骨盆带肌或肩胛带肌无力,表现为上楼困难或举臂不能过肩。病程较缓慢。多无假性肥大。

  4.面肩肱型:又称Landouzy-Dejerine型。常染色体显性遗传。通常在青春期起病。首先影响面部和肩胛带肌。早期面肌受累仅表现为眼睑闭合无力,常不被重视;典型病例呈特殊的“肌病面容”,上睑稍下垂,额纹和鼻唇沟消失,口眼闭合无力,表情肌运动微弱或丧失,因口轮匝肌假性肥大而出现口唇增厚微噘。肩胛带肌受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌及前锯肌最为显著,上肢常以三角肌、肱二头肌、肱桡肌最先受累,常见垂肩和翼状肩胛。晚期可累及躯干和骨盆带肌。肢体远端肌肉多不受累。偶见腓肠肌和三角肌的假性肥大。病情进展缓慢,部分病人临床经过呈顿挫型,病情进展一段时间后不再恶化。

  电诊断:肌电图:呈肌原性损害,表现为动作电波幅降低或消失、多相波增加等。

  1.血清肌酸磷酸激酶 (CPK)测定:是本病诊断最敏感的指标。正常时在50单位以下。在本病进展期显著升高,甚至达数百至1000单位以上。Duchenne型患者此酶活性升高最为明显。

  2.血清其他酶活性测定:血清醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、丙酮酸激酶等活性均有升高,可协助诊断。

  肌肉活体组织检查:可见肌肉颜色异常呈黄色或淡灰红色。镜下可见肌纤维减少、横纹消失或伴玻璃样变,结缔组织病脂肪组织增生等。

  鉴别诊断

  1.进行性脊髓性肌萎缩:为常染色体隐性遗传性脊髓前角细胞变性。临床也表现为肌萎缩与无力,病程呈逐渐进展。但常见肌束颤动,肢体远端肌萎缩也多较为明显,血清酶学检查多无异常,肌电图特征是神经原性损害。

  2.多发性肌炎:起病较急,进展较快,常伴有肌痛或发热,无阳性家族史。实验室检查可有血沉增快。肌肉活体组织检查可见炎性改变。

  3.重症肌无力:晚期可有肌萎缩。但肌无力为波动性,常晨轻暮重,抗胆硷酯酶类药物试验阳性。血清肌酶无升高,抗乙酰胆硷受体抗体多为阳性。肌电图检查时以重复频率刺激神经,可见动作电位波幅渐减。肾上腺皮质激素或抗胆硷酯酶类药物治疗有效。

  4.肌萎缩性侧索硬化症:儿童较少见。有肌肉萎缩及无力,病程逐渐进展。但常伴肌束颤动,并有肌张力增高、腱反射亢进及病理征阳性等上运动神经元损害的表现。

  预 后

  病变多进行性发展,最终多死于继发感染或心脏受累。

  治 疗

  中医治疗

  治法与方药:

  因本病以虚证为主,故中医治疗以健脾益气,补肾固本为基本原则。同时,由于正虚体弱,邪气易侵,本病常可夹风、热、痰、瘀等邪,而呈虚中夹实之证,临证治疗应分别佐以祛风、清热、化痰、活血等方法。

  辩证选方

  1.脾胃虚弱

  治法:补中益气,活血通络。

  方药:补中益气汤加减。黄芪20g,党参、当归、茯苓、鸡血藤各12g,柴胡、陈皮、升麻、地龙各6g。肌肉瘦削明显加紫河车粉、龟板胶;心悸气短,声低气怯加何首乌、熟地;食少便溏加薏苡仁、炒白术。

  2.肝肾阴亏

  治法:滋肾养肝,强筋壮骨。

  方药:金刚丸加减。杜仲、黄芪、牛膝各15g,菟丝子、肉苁蓉各12g,党参、桑寄生、萆xie各10g。筋惕肉run加天麻、钩藤;肌肉假性肥大加没药、白芥子、僵蚕;语言蹇涩加石菖蒲、远志;麻痹不仁、舌质紫暗加鸡血藤、桃仁、红花。

  4.湿热内侵

  治法:清热利湿,运脾健中。

  方药:异功散合三妙丸加减。党参、怀牛膝、炒白术各12g,茯苓、苍术各10g,黄柏、半夏、陈皮各6g。神疲乏力加炙黄芪、黄精;痰多脘闷加薏苡仁、山楂;小便黄少、舌苔黄腻加青蒿、地骨皮、蔻仁。

  中药:

  成药

  1.健步丸:功能滋补肝肾,强筋壮骨。适用于进行性肌营养不良,属肝肾两虚者。6岁以下每服1/2丸,6岁以上每服1丸,每日2次。

  2.人参鹿尾精:具有益精髓,强筋骨,补气血之功效。适于进行性肌营养不良,属肾阳不足,气血亏虚者。3~6岁每服5ml,6~9岁每服7.5ml,9岁以上每服10ml,日服2~3次。

  3.阿胶三宝膏:功能扶正益气,滋阴养血。适用于进行性肌营养不良,属气血不足者。3~6岁每服5ml,6~9岁每服7.5ml,9岁以上每服10ml,日服2次。

  4.健步虎潜丸:具有滋补肝肾,益气养血,祛风散寒,除湿通络之功效。适用于进行性肌营养不良,症见假性肌肥大,或肌肉疼痛者。7岁以下每服1/2丸,7岁以上每服1丸,日服2次。

  5.参桂再造丸:功能扶正祛邪,法风镇痛,舒筋活血。适用于各型进行性肌营养不良。6岁以下每服1/2丸,6岁以上每服1丸,口服2次。

  专方验方

  1.马钱复痿灵汤:熟地10g,肉苁蓉10g,地龙10g,川牛膝10g,杜仲10g,桑寄生30g.附子6g,黄芪10g,山药10g,白术10g,炙甘草6g,丹参10g,川芎6g,当归10g。水煎服,每日1剂,分2~3次服,每次冲服马钱子0.1~0.2g。适用于进行性肌营养不良,症见鸭形步态,四肢无力,肌肉萎缩者。

  2.复肌宁粉:明天麻60g,全虫60g,蜈蚣30条,地龙30g,牛膝20g,杜仲炭30g,黄芪30g。蜈蚣去头足,上药共为细粉,每次2.5g,日服2次。适用于肝风型进行性肌营养不良。

  3.治痿汤:党参15g,黄芪20g,熟地9g,当归9g,山药15g,菟丝子9g,枸杞子9g,白术9g,茯苓9g,川芎9g,赤芍9g,牛膝6g,地龙9g,甘草30g,制马钱子0.3g(冲服)。水煎服,每日1剂,分2次服。适用于进行性肌营养不良属脾肾两虚者。

  4.增力汤:紫河车6g、龟板15g、附子3g、党参30g、当归12g、穿山甲6g、白芥子6g、没药3g。水煎服,每剂煎3次,8岁以上者,每日1剂,8岁以下者,每日1/2~2/3剂,分2次服。适用于各型进行性肌营养不良。

  针灸:

  1.体针:上肢取肩YU、曲池、阳池、合谷;下肢取环跳、梁丘、足三里、阳陵泉;头面取风池、颧LIAO、阳白、太阳、攒竹。肾虚者,加肾俞、肝俞、太溪、三阴交;脾虚者,加脾俞、胃俞、中脘;气虚血滞者,加血海、气海。每次选8~10个穴位,行补法或平补平泻,留针20~30分钟,每日1次,4周为1疗程。

  2.头针:取两侧头皮运动区的1/5,中1/5及运用区,严格消毒。用2寸毫针顺时针大幅度捻转,持续20~30分钟,隔日1次,5~7次为1疗程。

  推拿、按摩:

  取肌肉萎缩部位,做较长时间推拿、按摩,以皮肤出现热、重为宜。一般以揉、拿为主,行补法。肢体痉挛处,施以弹拨手法,行强刺激,以患者能忍受为度。每日1次,10次为1疗程。

  西医治疗

  本病至今尚乏特异性治疗,曾试用多种药物均无明显疗效。

  一、一般治疗

  1.合理饮食:应给予高动物蛋白、适量碳水化合物和低脂肪饮食。

  2.防治继发感染:由于肌肉无力、活动减少,本病极易继发感染,以呼吸道感染最为常见,晚期病例尤为突出。应鼓励病人活动,对卧床不起者注意加强护理,防止褥疮。已发生继发感染者应积极给予针对性治疗。

  3.体疗与理疗:适当的体育锻炼,充分的被动运动及推拿、按摩等措施虽不能治愈本病,但能够延缓病程的进展,防止关节挛缩。

  二、手术矫形

  晚期病例已发生跟腱挛缩而加重行走困难者,可行跟腱延长术;对只能取坐位的病人应给予脊柱支架,以推迟脊柱畸形的发生。

  三、药物治疗

  以下药物对部分病例可能有效,但不能逆转本病的病程。

  1.三磷酸腺苷(ATP):为一种辅酶,有可能通过促进机体代谢而改善肌肉营养状况。用法是每日20~40mg,肌肉注射,15次为一疗程。可暂时缓解部分病人的症状。

  2.加兰他敏:每日0.O5~0.1mg/kg,肌肉注射。每疗程20天,可酌情用1~2个疗程。

  3.胰岛素:可促进肌肉合成糖原。对早期肌萎缩不太明显的病例有一定疗效。每疗程5周。用法是皮下注射胰岛素,第1周每日4u,以后每周逐渐增加剂量,至第5周每日16u,每次注射后15分钟口服葡萄糖50~1OOg。治疗期间要监测血糖,防止发生低血糖。

  4.其他:近年报道用钙通道阻滞剂及别嘌呤醇等药物治疗本病,可暂时缓解症状。

  其他治疗

  目前本病尚无特效疗法,临床可采用中西医结合的方法治疗、探索。西药多试用加兰他敏、三磷酸腺苷等。中药在辨证施治同时,应重用黄芪,加用制马钱子。因黄芪既能益气,又可升阳,对四肢痿弱不用,抬举不能之症尤为适宜。而马钱子则能开通经络,透达关节,据现代药理研究,该药能兴奋脊髓、延髓、大脑皮层,增强骨骼肌紧张度,改善本病的肌肉无力状态。此外患病后坚持针灸、推拿,对增进肌力,增强病变部位的运动功能亦十分有益,针灸一般选用手足阳明经的穴位,推拿则应注意使各关节机体充分地被动运动。如此中西医结合,常能更好的减轻症状,改善病情。

  历史考证

  祖国医学对痿证论述颇丰,如明·张介宾论痿证之治曾说“若概从火论,则恐真阳亏败,及土衰水涸者,有不能堪,故当酌寒热之深浅,审虚实之缓急以施治疗,庶得治痿之全”。这种观点对后世医家治痿产生了深远影响。

中心介绍 | 专家团队 | 病例展示 | 特色治疗 | 相关知识 | 专家答疑
版权所有:解放军第309医院重症肌无力治疗中心 京ICP备 09004817号
中国红十字基金会事业发展办公室仁爱基金重生行动定点医院
地址:北京市海淀区黑山扈路甲17号 电话:010-52224150 52224151 邮箱:zzjwl@163.com