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Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)
文章来源:     发表时间:09年08月05日

Duchenne型肌营养不良(DMD)是肌营养不良中最为常见的一种类型,呈X连锁隐性遗传,其病因为肌纤维中抗体肌萎缩蛋白(muscular dystrophin)缺失导致肌纤维的破坏,肌肉萎缩,失去肌纤维的功能。临床表现为上楼梯、或蹲起困难,病情呈进行性发展,至生活不能自理,最后完全丧失活动能力,多半导致呼吸衰竭或肺部感染而死亡。

DMD的临床诊断依据:
(1). 一般在5岁以前发病;
(2). 临床特点为进行性对称性肌无力,以肢体近端受累多见,起病常于下肢开始;
(3). 体查无肌颤,无感觉障碍,多伴有腓肠肌假性肥大;
(4). 血清肌酸肌酶(CK)增高数十或数百倍;
(5). 肌电图呈肌源性损害;
(6). 肌活检表现为肌纤维长短不一,出现坏死与降解,纤维透明化,出现结缔组织与脂肪组织代偿增生,免疫组化分析可见dystrophin缺失;
(7). 有家族史,呈X连锁隐性遗传;
(8). 病情进行性加重。

治疗:目前在国内外,对本病没有特效治疗方法。国际上曾经有人试图用干细胞移植的方法治疗DMD,在老鼠身上获得一定的进展。但用于患者身上尚没有取得满意的效果。目前,如何把DMD型改为BMD型,延长患者的寿命或针对“无义突变”发挥作用治疗DMD/BMD,已经变成研究的热点。所谓的“干细胞移植”,“骨髓细胞移植”都是未成熟的方法,需要找合适的供体,同时给患儿用大量免疫抑制剂,存在危险性和经济投入。希望,人们对这些未成熟的技术,有充分的理解。已经开展过这项工作的医务人员,有义务向社会如实公开相关情报,不允许任何隐瞒内情,以免更多的患者受害。如果确实发现疗效好,也同样如实地公开情报,让更多的患者受惠(您可以维护您的医疗技术专利,从中获得您应该得到的经济效应,但前提是真诚。医生不是奸商。)。这才是真正的医生和医学科学工作者所具备的医德。

值得关注的问题是,目前国外流行bench research to bedside research (实验台研究转移到床边研究)(B to B)的热潮。也就是说不能只重视基础研究,应该重视临床研究。我自己也主张所谓的B to B研究,希望很多难治性疾病在临床治疗上有新的突破。但是,更加引起大家注意的问题是,原本喜欢盲目崇拜国外的一些国内“学者”、“研究人员”,又开始“引进所谓的国外先进技术”,盲目开展尚未成熟的B to B研究。因此有可能很多患者(患儿)替代老鼠,上实验台充当试验品的危险性。一定要铭记B to B研究的前提是,在Bench research方面有足够的证据。要充分考虑伦理道德和治疗的安全性。绝对不允许任何人、任何组织对DMD/BMD患者按“死马当活马治”,给患者带来不必要的痛苦,同时又给患者家属蒙受经济上的巨大损失。

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