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能否通过DMD转变成BMD的方式减轻肌营养不良的临床症状?
文章来源:     发表时间:09年08月05日

自从1980年后期dystrophin蛋白克隆化成功后,对肌肉的生理和病理的认识迅速进展,对基因疗法根治DMD及BMD寄厚望。位于染色体Xp21的dystrophin基因是覆盖2.5兆碱基(megabase),含有79个外显子的人类最大最长的基因。但导致DMD和BMD的必需密码,即关键性功能基因,只占整个基因的0.6% ,其余的99.4%均与肌病无关。而dystrophin的关键部位则是其C(羟基)终端与肌纤维膜(sarcolemm)相连。dystrophin将肌纤蛋白丝(actin filament)连到跨细胞膜蛋白,而与细胞外基质相连。dystrophin基因突变时,dystrophin的C终端或与肌纤蛋白相连区受累,则致DMD;若在上述受累部位中只缩短1个螺旋体(helix),某些功能仍能保存,则致症状明显减轻的BMD。据此,有人试用外显子跳跃法(exon skipping),在实验治疗时无需输入全部dys基因,只输入其中被截去45、46两个外显子的关键性功能部位,以期达到至少使DMD变成症状显著减轻的BMD的目的 ,在根治还未能实现时,值得重视。另外,根治必须针对基因突变的特异性,然而迄今发现DMD病例的突变特异性远非一致,据国内报道,以多重缺失较常见,多为51、48、45外显子缺失 ;何况,dystrophin缺乏本身还不足以完全解释DMD与BMD的病理生理、病程、严重度及致命性。虽然有关根治本病的基因疗法研究始终在进行中,取得不少成果,但短期内仍难以在临床上实现。

摘自《临床儿科杂志2005年第23卷第5期中的部分内容》。

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